Hvad er Mb. Osler?

Mb. Osler er en sjælden arvelig tilstand, der giver anledning til små udposninger på de mindre blodkar. Blodkar med udposninger træder tydeligt frem som røde pletter, der typisk ses på fingerspidserne, i ansigtshuden, på læberne samt i mund og næseslimhinde.

Antallet af røde pletter øges med alderen. Udposningerne brister let, og så kommer der blødninger. Fortrinsvis næseblødning, men blødning fra mundslimhinde, huden eller mavetarmkanalen kan også forekomme. Hos 33 procent af patienterne rammes også lungernes blodkar. Det kan give anledning til alvorlige symptomer i form af svær åndenød, blødning i lungen og blodprop i hjernen.

Dannelse af karnøgler i hjernens blodkar kan give anledning til hjerneblødning, epilepsi, eller lammelser.

Hvordan kan det oversættes?

Latin: Telangiectasia Haemorrhagica Hereditaria, HHT. Oversat til dansk: Telangiectasia: Udposning på små blodkar, Haemorrhagica: blødningstendens, Hereditaria: arvelig

engelsk navn: Oslers disease. Fransk navn: Rendu-Osler-Weber syndrome.

Hvorfor får man Mb. Osler?

Sygdommen er dominant arvelig. Det betyder, at har man sygdommen, er der 50 procent risiko for at give arveanlægget videre til sine børn.

Der er også en aldersafhængig penetrans. Det vil sige, at har man arveanlægget, så vil sandsynligheden for, at sygdommen kommer til udtryk stige med alderen. Har man arveanlægget, vil 78 procent have tegn på sygdommen ved 25 års alderen og 97 procent have tegn på sygdommen ved 50 års alderen.

Det forekommer kun i meget få tilfælde, at sygdommen springer en generation over, idet enkelte kan være bærer af arveanlægget uden på noget tidspunkt at udvikle symptomer.

Sygdommen rammer uanset køn. Sværhedsgraden af sygdommen er meget varierende selv indenfor samme familie. Man mener dog, at alvorlige lungekarforandringer ses hyppigere i bestemte familier.

Årsagen til at blodkarrene forandrer sig er ukendt, men skal formentlig søges i de arveanlæg (gener), der styrer væksten af blodkar. Tilstanden er ikke forbundet med forstyrrelse i blodets evne til at størkne.

Omkring 700 danskere har Mb. Osler.

Hvordan føles Mb. Osler?

Sygdommen har et bredt spektrum af symptomer. En tredjedel af patienterne har kun lette symptomer der ikke generer livet i dagligdagen. Mens en tredjedel har svære symptomer der giver anledning til gentagne hospitalsbesøg og indlæggelser.

• NÆSE: Hyppig spontan næseblødning, som begynder i skolealderen eventuelt tidligere. Næseblødningen tager ofte til i styrke og hyppighed med alderen. Næseblødning er en del af symptomkomplekset hos 95 procent af patienterne.
  
  
• HUD: Udvikling af tydelige udposninger på blodkar i ansigtshuden, røde pletter. Ofte er der først synlige røde pletter i huden nogle år efter, at næseblødningerne er begyndt.
  
  
• MAVE: Blødning fra mavetarmkanalen ses hos cirka 30 procent efter 50 års alderen og kan give anledning til svær blodmangel.
  
  
• LUNGER: Åndenød specielt ved anstrengelse på grund af udposninger på lungernes blodkar (pulmonale arteriovenøse malformationer). Dette ses hos cirka 25 procent af patienterne, de fleste patienter har mere end en lungekarforandring. Udposningerne giver anledning til nedsat iltningsevne samt nedsat evne til at rense blodet for små urenheder. Patienterne har dermed en øget risiko for at udvikle små blodpropper eller bylder i hjernen.
  
  
• HJERNE: Hos cirka 10 procent af patienterne er der forandringer i hjernes blodkar med dannelse af karnøgler (cerebrale arteriovenøse malformationer). En del af disse giver ingen symptomer, mens andre har forbigående lammelser, epilepsi eller beskadigelse af hjernen som følge af blødning i karnøglen.
  
  

Hvad er faresignalerne?

• Tiltagende hyppighed af blødning.
  
  
• Sortfarvet afføring.
  
  
• Træthed og svimmelhed.
  
  
• Åndenød, blå læber, kuplede negle (trommestikfingre).
  
  
• Hoster blod op.
  
  
• Epilepsi.
  
  
• Lammelser.
  
  

Hvad kan man selv gøre?

• Ved næseblødning kan man undgå at udtørre slimhinderne samt undlade at pille i blodskorper. I øvrigt er det ret begrænset, hvad man selv kan gøre.
  
  
• Træthed på grund af blodmangel kan afhjælpes med jernbehandling.
  
  
• Er der en person i familien, der har fået konstateret sygdommen, eller har man selv flere af symptomerne, bør man blive undersøgt af en læge med særlig erfaring indenfor sygdommen. Det kan være en øre,-næse,-halslæge.
  
  
• Ved screeningsundersøgelse kan forandringer i lungekarrerne konstateres og behandling iværksættes.
  
  
• Ubehandlede lungekarforandringer giver risiko for byld i hjernen i forbindelse med større tandbehandlinger eller indlæggelse af kateder i urinvejene. Det skyldes, at der ved disse behandlinger forekommer bakterier i blodbanen.
  
  
• Patienter skal derfor helst have en forebyggende behandling med antibiotika i forbindelse med tandbehandling eller undersøgelse af urinvejene.
  
  
• Lungekarforandringerne vokser igennem hele livet men mest i puberteten og i forbindelse med graviditet.
  
  
• Det er vigtigt at kvinder med Mb. Osler bliver undersøgt for lungekarforandringer inden en graviditet. Idet belastningen på kredsløbet under graviditet øger risikoen for at lungekarrene brister med risiko for svær sygdom eller død for mor og barn. Har man fået behandlet lungekarforandringer, kan graviditet gennemføres uproblematisk.
  
  

Hvordan stiller man diagnosen?

• Diagnosen stilles ved lægens undersøgelse samt udspørgen om familiære tilfælde.
  
  
• Lungekarforandringer påvises ved en røntgenkontrast undersøgelse af lungernes blodkar.
  
  

Hvad er udsigten for fremtiden?

Der forskes i at kunne stille diagnosen ved en enkelt blodprøve. Indtil videre er dette kun muligt i familier, hvor selve den genetiske fejl, der er årsag til sygdommen er kendt. Men det vil formentlig bliver alment tilgængeligt indenfor en årrække.

På nuværende tidspunkt vil det næppe blive muligt at behandle patienterne med genterapi. Men forskning i, hvordan sygdommen opstår og udvikles, vil formentlig bedre mulighederne for at afhjælpe sygdommens sværhedsgrad.

Hvordan behandles sygdommen?

Næseblødning

• Jerntilskud.
  
  
• Laser behandling af næseslimhinde.
  
  
• I svære tilfælde kan en operation, hvor hud flyttes fra låret op i næsen, afhjælpe blødningen.
  
  

Patientforeninger

Patientforeningen for M.Osler patienter