Hvad er arvelig forhøjet kolesterolindhold i blodet (familiær hyperkolesterolæmi)?

Forhøjet kolesteroltal skyldes i langt de fleste tilfælde uhensigtsmæssig levevis. For cirka 10.000 danskere er det svært forhøjede kolesterolindhold i blodet dog en følge af en arvelig defekt, det er altså en genetisk sygdom. Denne sygdom kaldes arveligt forhøjet kolesterolindhold i blodet eller familiær hyperkolesterolæmi. Det forhøjede kolesterolindhold i blodet er til stede fra fødslen og fører til tidlig udvikling af åreforkalkning og heraf følgende hjerte-kar-sygdom. Sygdommen nedarves fra generation til generation på en sådan måde, at søskende og børn til en person med familiær hyperkolesterolæmi har en 50% risiko for også at have familiær hyperkolesterolæmi. Sygdommen springer ikke generationer over, hvilket betyder, at børn og børnebørn efter familiemedlemmer med normalt arveanlæg ikke har risiko for at få familiær hyperkolesterolæmi.

Familiær hyperkolesterolæmi behandles overvejende medicinsk og med diæt. Behandling med genetisk manipulation er endnu på forsøgsstadiet.

Hvorfor får man familiær hyperkolesterolæmi?

På alle kroppens celler findes en fangarm (receptor), som fjerner det fedtstof, der kaldes LDL-kolesterol fra blodbanen. Hos personer med familiær hyperkolesterolæmi er der en fejl i arveanlægget for denne LDL-fangarm. Dette bevirker en ophobning af LDL-kolesterol i blodbanen, og det vil sige, at man får et forhøjet kolesterolniveau i blodet.

Arveanlægget for LDL-receptoren er særdeles velundersøgt, og vi kender i dag til mere end 300 forskellige typer fejl, som fører til familiær hyperkolesterolæmi. Der er faktisk en genetisk fejl for hver familie med familiær hyperkolesterolæmi.

Hvordan føles familiær hyperkolesterolæmi?

Man kan ikke mærke, at man har et forhøjet kolesterolniveau, men man kan mærke de følgevirkninger, der kommer i form af åreforkalkning, som kan give hjertekarsygdomme. Symptomerne kan være trykkende, knugende smerter bag brystbenet, eventuelt ud i armene eller op i halsen i forbindelse med fysisk anstrengelse og kulde (hjertekrampe - angina pectoris). Hvis symptomerne bliver kraftigere eller kommer i hvile, kan det være tegn på en blodprop i hjertets kranspulsåre. Yngre patienter med familiær hyperkolesterolæmi har ofte ingen symptomer. Selve åreforkalkningsprocessen starter allerede i barnealderen og kan sammenlignes med kalkaflejringer i et vandrør. Efterhånden bliver åbningen i blodåren mindre og mindre, overfladen bliver uregelmæssig, blodet kan ikke længere passere frit, og der dannes en blodprop, som sætter sig i det forsnævrede kar. Når blodforsyningen til et vævsområde ophører, dør vævet. Det betyder, at hvis blodproppen for eksempel sidder i et af hjertets egne blodårer, kranspulsårerne, så dør hjertemuskulaturen i det område, blodåren forsyner. Der kommer arvæv, og hjertet vil for eftertiden være svækket.

Hvorfor får man forhøjet kolesterol?

Både arv og miljø har betydning for kolesterolniveauet. Vi kender i dag flere arvelige tilstande, som giver svært forhøjet LDL-kolesterol i blodet. Kolesterolniveauet i de nordeuropæiske lande er højere, end man finder det i Sydeuropa og meget højere end i Asien. Vi ved, at kosten har betydning, men der er ingen tvivl om, at generne også spiller ind. Forhøjet kolesterol ses også i forbindelse med andre sygdomme:

• Nedsat stofskifte
  
  
• Nyresygdomme
  
  
• Sukkersyge
  
  
• Alkoholmisbrug
  
  

Hvad kan man selv gøre?

Ved familiær hyperkolesterolæmi er det forhøjede kolesterol den vigtigste risikofaktor for dannelsen af åreforkalkning. Også andre faktorer har indflydelse på, hvor alvorlig åreforkalkningen og symptomerne bliver. Det er derfor vigtigt, at man tilegner sig en fornuftig levevis fra barnealderen.

• De fleste anbefaler en kolesterol- og fedtfattig kost, som er rig på brød, frugt, grøntsager, små mængde magert kød, fisk og olivenolie.
  
  
• Moderat alkoholforbrug (rødvin) nedsætter LDL-kolesterolets skadelige virkning og øger HDL-kolesterol.
  
  
• Meget vigtigt er det, at holde op med at ryge. Rygning sammen med familiær hyperkolesterolæmi øger risikoen for alvorlige hjertetilfælde mange gange.
  
  
• Hård fysisk træning øger blodets evne til at opløse blodpropper.
  
  

Hvordan stiller lægen diagnosen familiær hyperkolesterolæmi?

Efter 10 timers faste (kun vand må indtages) tages en blodprøve til bestemmelse af kolesterol, LDL- kolesterol, HDL-kolesterol og triglycerid-niveauet i blodet. Resultatet peger på familiær hyperkolesterolæmi-tilstanden, hvis LDL-kolesteroltallet er over seks mmol/L, samtidigt med at triglyceridtallet er under to mmol/L hos en voksen normalvægtig person, som ikke lider af sukkersyge, for lavt stofskifte eller nyresygdomme. Kolesterol-aflejringer på sener (akillessenen, håndryggen) eller i huden omkring øjnene tyder på familiær hyperkolesterolæmi. Det samme gør forhøjet kolesterol i flere generationer, hos børn og unge, og tidlige tilfælde af hjerte-kar-sygdom i familien.

Undersøgelse af arveanlægget for LDL-receptoren udføres på flere laboratorier i Danmark. Hvis familiær hyperkolesterolæmi konstateres, vil familien efterfølgende blive tilbudt at få en undersøgelse og genetisk rådgivning.

Man skal være opmærksom på, at kolesteroltallet stiger under graviditet og falder markant i forbindelse med et hjertetilfælde og anden alvorlig sygdom.

Ved at tage et hjertediagram (ekg), lytte på hjertet og over de store kar og mærke efter puls kan lægen få et groft skøn over forekomsten af åreforkalkning.

Hvordan behandles familiær hyperkolesterolæmi?

Medicinsk behandling vil næsten altid komme på tale. Det vil ofte være vanskeligt at normalisere kolesterolniveauet alene ved hjælp af en kostændring.

En kombinationsbehandling med statiner, anionbyttere og diæt vil give en 30-40 procents reduktion i kolesterolniveauet i blodet. Medicinsk behandling af børn er en specialistopgave.

Udsigt for fremtiden

Der er stor variation i forløbet af familiær hyperkolesterolæmi, men ofte er forløbet i den enkelte familie ret ensartet. Overordnet er udsigterne rimelig alvorlige.

• For mænd med familiær hyperkolesterolæmi er der før 40 års alderen en 50 gange større risiko for at dø af et hjertetilfælde, end der er hos normalbefolkningen.
  
  
• For kvinder med familiær hyperkolesterolæmi er risikoen 30 gange forøget.
  
  
• En dansk undersøgelse har vist, at 50% af mændene og 40 % af kvinderne med familiær hyperkolesterolæmi har haft en blodprop ved hjertet før 60 års alderen.
  
  
• Hos en tredjedel af patienterne med familiær hyperkolesterolæmi viste sygdommen sig først ved pludselig uventet død.